Edwardsov syndróm u detí

Anonim

Táto dedičná patológia je charakterizovaná vážnymi poruchami vo vývoji detských systémov a orgánov - muskuloskeletálneho systému, mozgu, kostí, nervového systému atď. Z nejakého neznámeho dôvodu je genetické ochorenie častejšie diagnostikované u dievčat ako u chlapcov.

Edwardsov syndróm - čo to je

S touto patológiou dochádza k duplikácii chromozómu 18, v dôsledku čoho sa u dieťaťa vyvíja množstvo malformácií a vznikajú počas zrenia gamét počas tehotenstva. Často Edwardsova choroba vedie k smrti dieťaťa alebo jeho postihnutiu. Čo je to trizómia 18? S týmto ochorením sa namiesto štandardných 46 chromozómov, plod plodu 47. Toto je spôsobené tým, že sa objaví ďalší chromozóm v osemnástom páre súpravy. Edwardsov syndróm je zistený vo fáze tehotenstva alebo po narodení dieťaťa a cytogenetického výskumu.

karyotyp

Choroba patrí do kategórie chromozomálnych patológií - tých, v ktorých problém nespočíva v defekte génu, ale v celej molekule DNA. Karyotyp Edwardsovho syndrómu je indikovaný nasledovne: 47, XX, 18+ a 47, XY, 18+. Prvý vzorec je typický pre dievčatá, druhý - pre chlapcov. Súčasne posledná číslica označuje počet extra chromozómov. Prebytok genetickej informácie v bunkách vedie k tvorbe rôznych ochorení a vývojových defektov u dieťaťa.

Edwardsov syndróm - príčiny

Meiotická nondisjunkcia chromozómov, ktorá sa vyskytuje v štádiu ovogenézy (gametogenéza alebo spermatogenéza), je príčinou vzniku syndrómu. V takmer 90% prípadov je ochorenie reprezentované jednoduchou trizómiou, zriedkavejšie nevyváženými chromozómovými prestavbami (translokáciami) alebo mozaikovou formou patológie. Príčiny Edwardsovho syndrómu sú spravidla spôsobené výskytom extra materského chromozómu v genetickom kóde dieťaťa.

Táto verzia choroby má najzávažnejšie následky a nepriaznivé projekcie. Tvorba mozaiky sa vysvetľuje nondisjunkciou chromozómov v štádiu gametogenézy. Zároveň nie všetky bunky plodu získavajú extra chromozóm, ale len časť z nich. Pripojenie elementu osemnásteho chromozómu k inému chromozómovému páru sa môže vyskytnúť nielen počas zrenia gamét, ale aj nejaký čas po oplodnení vajíčka.

Riziko Edwardsovho syndrómu

Vek matky je najvýznamnejším rizikovým faktorom pre narodenie dieťaťa s touto patológiou. U žien po 45 rokoch je to približne 0, 7%. Riziko Edwardsovho syndrómu je niekedy spôsobené nositeľom vyváženej translokácie rodičov dieťaťa. Patológia má negatívny vplyv na priebeh tehotenstva: žena má vysokú hydratáciu, neskorú pôrodnosť (zvyčajne v 42. alebo 43. týždni) a slabú aktivitu plodu. Viac ako polovica detí so syndrómom zomiera v štádiu vnútromaternicového vývoja (chlapci 2-3 mesiace, dievčatá - pred pôrodom).

Známky

Počas tehotenstva môže byť malá placenta, vysoká voda, jediná pupočníková artéria, znížená pohyblivosť plodu. Dieťa s takouto diagnózou sa narodilo s malou telesnou hmotnosťou (o niečo viac ako 2 kg) a spravidla prenatálnou hypotrofiou. V niektorých prípadoch sú iné príznaky Edwardsovho syndrómu diagnostikované napríklad pri asfyxii pri narodení.

Novorodenci s Edwardsovou chorobou vykazujú fenotypové príznaky, ktoré indikujú chromozomálnu abnormalitu. Patrí medzi ne:

  • nízke čelo;
  • malé ústa;
  • deformácia uší;
  • vyčnievajúci šíp;
  • umiestnenie nízkeho ucha;
  • rozštep podnebia;
  • štrbiny horného pery;
  • ptóza;
  • kostnej deformity;
  • dolichocefalický tvar lebky;
  • anomálie rebier;
  • vrodená dislokácia bedra;
  • nedostatok stojanov na ušiach;
  • stop syndactyly;
  • krátky krk;
  • škúlenie;
  • konská noha;
  • malé laloky;
  • mikrognatia;
  • mikroftalmia;
  • skrížené prsty rúk;
  • hojdacia zastávka;
  • epikant;
  • úzke ušné kanály;
  • skrátená hrudná kosť;
  • exophthalmos;
  • poloha rúk v ohybe;
  • prítomnosť papilomómov a hemangiómov na koži.

Trisomický chromozóm 18 je sprevádzaný viacerými závažnými abnormalitami, ktoré postihujú takmer všetky orgány a systémy dieťaťa. Lekári teda často diagnostikujú vrodené srdcové vady u novorodencov, ktoré sú často zastúpené:

  • dextrokardie;
  • koarktáciu aorty;
  • defekty septa;
  • dysplázia chlopne;
  • Zápisník Fallot atď.

Choroby gastrointestinálneho traktu môžu byť detegované u detí s 2 homológnymi osemnástimi chromozómami (pilostenóza, inguinálna alebo pupočníková hernia, Meckelov divertikl, fistuly, atď.). Okrem toho u Edwardsovho syndrómu trpí urogenitálny systém detí, čo má za následok, že sa vyvinie podkovovitá oblička, divertikul močového mechúra, kryptorchizmus, hypertrofia klitorisu, vnútromaternicové septum atď. potravy.

Edwardsov syndróm - diagnostika

Lekár hodnotí stupeň rizika výskytu dieťaťa s chromozomálnym ochorením, pričom berie do úvahy údaje o ultrazvuku a biochemickej analýze, gestačnom veku, telesnej hmotnosti a veku ženy. Tí tehotným ženám, ktorým hrozí riziko, sa ponúka invazívna prenatálna diagnostika s následným karyotypovaním plodu. Po narodení dieťaťa so syndrómom by malo byť čo najskôr podrobne vyšetrené, ktorého účelom je identifikovať malformácie dieťaťa. Diagnóza Edwardsovho syndrómu zahŕňa:

  • echokardiografia;
  • Ultrazvuk obličiek a brušných orgánov;
  • vyšetrenie neonatológa, neurológa, kardiológa, ortopeda, urológa;
  • vyšetrenie pediatrickým chirurgom.

Mať plod

Hlavnou úlohou prenatálneho vyšetrenia plodu je prenatálna detekcia Edwardsovho syndrómu, pretože táto choroba patrí do kategórie indikácií umelého prerušenia tehotenstva. Prítomnosť ochorenia môže byť podozrivá z výsledkov ultrazvukového vyšetrenia plodu alebo Dopplerovej sonografie na nepriamych príznakoch (vysoká voda, malá placenta atď.). Edwardsov syndróm je diagnostikovaný u plodu prenatálnym skríningom, ktorý zahŕňa krvný test na sérové ​​markery a iné indikatívne prvky.

Edwardsov syndróm - liečba

Keďže v prevažnej väčšine prípadov sú anomálie spojené so syndrómom nezlučiteľné so životom, liečba sa obmedzuje na poskytovanie symptomatickej starostlivosti o deti. Jeho cieľom je predĺženie života a zachovanie fyziologických funkcií dieťaťa. Chirurgický zákrok je v tomto prípade spravidla uznaný za neoprávnený a riskantný.

Keďže deti s chromozomálnym ochorením sú náchylné na rôzne infekčné a iné patológie, ako je zápal vedľajších nosových dutín, zápal spojiviek, zápal stredného ucha, potrebujú zvýšenú starostlivosť a pravidelnú lekársku starostlivosť. Liečba Edwardsovho syndrómu má krátkodobý účinok, takže deti s takouto diagnózou zvyčajne zomierajú v prvom roku života v dôsledku závažných vrodených malformácií a komplikácií s nimi spojených.

prevencia

Riziko mať dieťa s takouto diagnózou v rodine vždy existuje, ale pravdepodobnosť je vyššia u rodičov, ktorých vek prekročil hranicu 40 rokov. Aby sa včas zistili chromozomálne abnormality u plodu, nemali by sme zanedbávať predporodný skríningový postup zahrnutý v programe na monitorovanie tehotnej ženy. Prevencia Edwardsovho syndrómu nezahŕňa špecifické opatrenia, ale pre všetkých pacientov sú pacienti podrobení komplexu cytogenetických analýz - to je dôležitý bod na predpovedanie zdravia budúcich detí v matke, ktorá porodila choré dieťa.

video